• Il 28 febbraio si celebra la Giornata Internazionale delle Malattie Rare e da Yasss abbiamo preparato una guida con tutte le informazioni che dovresti sapere su questo tipo di patologia: quante persone colpiscono? Sono incurabili? C’è discriminazione?


  • Mario è un giovane di 27 anni che soffre di atrofia multisistemica e parla apertamente della sua malattia: “Sto quasi sempre bene, ma ci sono momenti in cui penso che il mio futuro sia orribile e che la vita non sia degna di essere vissuta. “


  • Uno psicologo propone sette raccomandazioni per assimilare al meglio la notizia che si soffre di una malattia rara

Il malattie rare Sono quelli che colpiscono una piccola parte della popolazione e generalmente hanno una base genetica, sintomi caratteristici e una diagnosi molto complicata. Per questo sono stati anche chiamati malattie orfane, poiché chi ne soffre spesso si sente invisibile e ignorato.

Alcuni fatti sulle malattie rare

Come ogni anno si celebra il 28 febbraio Giornata internazionale delle malattie rare. È una data che cerca di rendere visibili queste patologie e sensibilizzare la società su quanto sia importante indagare e cercare cure efficaci. Il primo passo è imparare un po ‘di più sulle malattie rare.

  • Quante persone li hanno? Come abbiamo detto, il nome ‘raro’ è dovuto alla sua scarsa frequenza, ma in realtà colpiscono il 7% della popolazione o, in altre parole, 350 milioni di persone nel mondo e 3 milioni di persone in Spagna.
  • Come è la diagnosi? Secondo FEDER (Federazione Spagnola di Malattie Rare), una persona con una malattia di questo tipo può aspettare 4 anni senza alcuna diagnosi, spendendo nel 10% dei casi dieci anni o più fino a quando non riceve la diagnosi corretta. Una volta nominata la patologia, il 29% dei pazienti non riceve né supporto né trattamento, il 18% riceve un trattamento inadeguato e il 31% vede la malattia aggravata.
  • Queste malattie hanno una cura? Nella maggior parte dei casi no, ma esistono cure e cure specialistiche per migliorare la qualità della vita e prolungare l’aspettativa di vita.
  • Quali implicazioni economiche ha una malattia rara? Le persone affette da malattie rare devono sostenere sei spese: medicinali, cure mediche, ausili tecnici e ortopedici, trasporto adattato, assistenza personale e adattamento domiciliare. Queste risorse non sono qualcosa di sporadico di cui la persona ha bisogno di volta in volta. Servono sempre, con la spesa che ciò comporta, precisamente il 20% del reddito annuo.
  • Subiscono discriminazioni? Sì, come riportato dal 43% delle persone con una malattia rara. Soprattutto nella sfera sociale, nell’assistenza sanitaria, nell’ambiente educativo e nelle attività quotidiane.
  • Quali sono le malattie rare più comuni? Sebbene ci siano circa 7.000 malattie rare, le più comuni sono la sindrome di Goodpasture, la sindrome di Alport, l’elefantiasi, la sclerosi laterale amiotrofica, la Progeria e la sindrome di Marfan.

Il caso di Mario: convivere con l’atrofia multisistemica

Mario ha 27 anni e una malattia rara diagnosticata che non ha ancora iniziato a manifestarsi. Si tratta del cosiddetto Sindrome di Shy-Drager o atrofia multisistemica, un disturbo neurologico degenerativo che colpisce funzioni involontarie come il movimento, la respirazione, la pressione sanguigna o il controllo della vescica.

La notizia è arrivata quando suo padre ha iniziato a soffrire di vertigini e perdite di urina all’età di 52 anni, qualcosa che hanno attribuito a cause psicologiche. “Mio padre all’epoca soffriva di depressione e lo stavano curando con antidepressivi, e quando iniziò ad avere le vertigini la prima cosa che il dottore pensò fu che fosse un effetto collaterale della medicina”, ricorda. Per diversi mesi hanno provato diversi farmaci, ma le vertigini non sono scomparse: “ha cominciato a fare pipì e il medico ha continuato a insistere sul fatto che si trattava di antidepressivi.

Per quasi tre anni il padre di Mario ha imparato a convivere con vertigini, incontinenza urinaria e nuovi sintomi: a volte faceva fatica a parlare, gli si offuscava la vista mentre guardava la televisione, sudava in modo incontrollabile e di notte non smetteva di addormentarsi durante il sonno. “Un giorno eravamo a casa dei miei zii e lui è svenuto. Non era vertigini, ha perso completamente conoscenza. In quel momento siamo corsi al pronto soccorso ”.

Sfortunatamente, la diagnosi è stata fatta aspettare. Dopo innumerevoli viaggi in diversi ospedali spagnoli e numerosi test, nessuno ha trovato l’origine del problema.

Ho fatto i test per vedere se avevo anche la malattia, era molto difficile accettarla

Alla fine, il padre di Mario ha avuto una risposta. Soffriva di atrofia multisistemica ed era una malattia genetica le possibilità di trasmetterlo alla prole erano alte.

Per togliersi ogni dubbio, Mario ha deciso di fare una serie di test genetici. “A differenza di altre malattie rare, ci sono diversi geni coinvolti nell’atrofia multisistemica. I test non ti dicono con certezza se avrai la malattia, ma se hai quei geni è molto probabile che lo farai. Li avevo ”, condivide con Yasss.

“Quando mi hanno dato la notizia, avevo già cercato tutto su questa malattia su Google. Sapevo che l’aspettativa di vita è fino a 10 anni una volta che compaiono i sintomi. Sapevi che i sintomi di solito compaiono tra i 50 ei 60 anni. Sapevo che mio padre sarebbe morto per questo e che un giorno lo avrei fatto anch’io ”, confessa. “Ripensi tutto“.

Sono passati due anni da quando Mario e suo padre hanno chiamato la malattia rara di cui soffrono entrambi e è stato necessario un supporto professionale e sociale. “Curiosamente, mio ​​padre, che era depresso da molto tempo, iniziò a sentirsi meglio che mai a livello mentale. Penso che sapere cosa gli stava succedendo fosse ciò di cui aveva bisogno per vivere in pace ”. Per Mario invece è stato più difficile: “Sto quasi sempre bene, ma ci sono momenti in cui Penso che il mio futuro sia orribile e quella vita non è degna di essere vissuta. Guardo la mia ragazza e mi sento un peso. Questo è quando hai bisogno di parlare con le persone con la tua malattia. Nel mio caso ho mio padre, ma anche le associazioni sono una risorsa incredibile. Se vuoi andare avanti, non puoi da solo“.

Come gestire la notizia che hai una malattia rara

Il trattamento delle malattie rare è principalmente medico, ma anche servono psicologi per aiutare ad affrontare i momenti più difficili della patologia.

Senza dubbio, una situazione particolarmente difficile è ricevere la diagnosi. Alcuni consigli professionali per ridurre il carico emotivo di questa notizia sono:

  1. Prenditi tutto il tempo che ti serve. Assimilare qualcosa del genere non è facile, quindi fallo a poco a poco.
  2. Chiedi al tuo medico tutto ciò che ti viene in mente. Se hai dubbi, risolvili. E se il tuo medico usa un linguaggio molto tecnico, chiedigli di spiegartelo in un altro modo.
  3. Basati su fonti ufficiali. Nei momenti di disperazione è molto facile essere ingannati. Non fidarti delle persone che ti vendono rimedi miracolosi pseudoscientifici.
  4. Entra in contatto con un’organizzazione. Da un lato c’è la FEDER (Federazione Spagnola di Malattie Rare), ma ci sono anche malattie con una propria associazione. Lì riceverai supporto, consigli e potrai anche partecipare alle attività.
  5. Cerca un aiuto psicologico. Molte delle associazioni di cui abbiamo appena parlato offrono supporto psicologico, ma non è l’unica opzione. Puoi anche ricevere una terapia attraverso la previdenza sociale o trovare uno psicologo privato in base alle tue esigenze.
  6. Identifica le emozioni e comprendile. È normale provare rabbia nei confronti del personale medico per aver dato la notizia e persino nei confronti dei tuoi genitori per aver trasmesso la malattia a te. Incolpare te stesso per essere arrabbiato non ti farà bene. Capire quell’emozione e gestirla in modo appropriato sì. Lo stesso vale per la tristezza, l’ansia o il senso di colpa.
  7. Non rinunciare alla tua vita. Per quanto puoi, cerca di mantenere il tuo normale ritmo di vita. Studia, continua a socializzare, viaggia e investi tempo nei tuoi hobby.