• Il 22 novembre è la Giornata mondiale della sindrome 22q11.2


  • La sindrome 22q11.2 è un’anomalia cromosomica che si verifica quando si perde un frammento o una regione specifica del cromosoma 22


  • Intervistiamo Pablo, un ragazzo di 22 anni a cui è stata diagnosticata una sorellina con questa sindrome e schizofrenia

La sindrome 22q11.2, meglio conosciuta come 22q, è un’anomalia cromosomica che si verifica quando si perde un frammento o una regione specifica del cromosoma 22. Questa anomalia, che colpisce uno su 2.000 o 4.000 nascite, causa un quadro clinico le cui caratteristiche includono difetti cardiaci, malformazioni del palato, dismorfismi facciali, ritardo dello sviluppo e immunodeficienza. La maggior parte delle persone non è a conoscenza di questa sindrome, rispetto ad altre legate allo sviluppo cromosomico come la sindrome di Down o la sindrome di Pallister-Killian, che rende difficile una corretta diagnosi e trattamento adatto.

Questo è uno dei motivi principali per cui il Associazione per la sindrome dell’Andalusia 22q, creato nel 2012 da tre famiglie. A solo un anno dalla sua fondazione, la famiglia di Pablo iniziò a far parte di questa associazione, poiché anche sua sorella aveva questa malattia e pensavano che non ci fosse nessun altro in Spagna nella sua situazione a causa dell’ignoranza che esiste a livello generale .

In occasione di Giornata mondiale della sindrome 22q11.2Abbiamo chiacchierato con questo 22enne di Granada, per imparare in prima persona com’è vivere con una persona che soffre di questa anomalia cromosomica e come una piccola associazione può diventare un forte sostegno per molte famiglie.

Essere il fratello maggiore di una ragazza con sindrome 22q

Pablo ha 22 anni e ha una sorellina, Laura, 19, che ha la sindrome 22q. È uno psicologo e sta dietro allo studio Occimorons, dove crea vignette per aumentare la consapevolezza sulla salute mentale. Essere il fratello maggiore di una persona con questa anomalia non è stato facile per lui. “Quando ero piccolo”, ricorda, “non sapevo cosa ci fosse di sbagliato in mia sorella, perché si comportava in quel modo, perché parlava in quel modo, perché dovevamo andare da così tanti medici o quasi ogni pomeriggio a terapie diverse. I miei genitori mi dissero L’hanno spiegato quando avevo circa dodici anni, e ho pensato che quello che mi dicevano fosse che mia sorella aveva il raffreddore. L’ho capito meglio quando ho incontrato altri genitori e fratelli “.

Sebbene abbiano un buon rapporto e trascorrano del tempo insieme sia a casa che in associazione, lui dice che vorrebbe parlarle di più e parlarle delle sue cose, ma “la comunicazione è difficile, le chiedi e lei risponde con un sì o No. Quando le danno attacchi psicotici o attacchi di ansia, il mio ruolo e quello dei miei genitori è quello di essere lì, accompagnarla e farle capire che non è sola “.

Inoltre, Pablo si rammarica che la pandemia di coronavirus abbia aggravato tutto: “Come famiglia siamo esausti. Essendo una persona ad alto rischio, non la portiamo a scuola, le cose a Granada sui problemi del coronavirus non stanno andando molto bene. Siamo molto spaventati e molto stanchi. Abbiamo bisogno di professionisti che si occupino del caso “.

Pablo riconosce che, come fratello, non è piacevole vedere un membro della tua famiglia soffrire, o vedere come deve prendere dodici pillole al giorno. Ecco perché ha anche creato “il progetto Dammi la mano: fratelli speciali, dove intendiamo dare supporto, accompagnamento e informazione ai fratelli che stanno attraversando la stessa situazione “.

Pablo è membro dell’Associazione per la sindrome dell’Andalusia 22q

Da quando la sua famiglia è entrata a far parte dell’associazione andalusa sette anni fa, Pablo vi ha collaborato molto attivamente. “Ogni venerdì ero un monitor insieme ad altri volontari del progetto EXPRES-ARTE presso il Centro Civico di Granada. Questo progetto nasce per dare uno spazio all’inclusione sociale ai bambini con sindrome 22q, i loro fratelli e amici. Ci siamo divertiti molto e attraverso l’arte abbiamo imparato ad esprimere quello che avevamo dentro “.

Inoltre, nei mesi estivi ha partecipato a campi inclusivi e, inoltre, e insieme ad un altro collega specializzato in Pedagogia Terapeutica, si è recata in centri educativi per spiegare agli insegnanti come apprendono gli studenti con questa sindrome: “Molte volte insegnanti / pensano di essere bambini pigri che non vogliono prestare attenzione, ma dietro a tutto ciò ci sono bisogni reali dovuti alla sindrome che deve essere risolta “, spiega a Yasss.

La fondazione di un’associazione come Síndrome 22q Andalucía è stata un prima e un dopo per molte famiglie, non solo per ciò che è stato fatto da quando è stato fatto per la visibilità e l’aiuto alle persone diagnosticate (senza una diagnosi non puoi accedere agli aiuti finanziari o terapie), ma per sostenere le famiglie che devono fare uno sforzo in più nella loro giornata anche per spiegare ai medici cos’è la sindrome 22q11.2, poiché alcuni non lo sanno.

Il problema principale che dobbiamo affrontare è che la sindrome 22q11.2 è un’incognita frequente

Come spiega Pablo, “il problema principale che dobbiamo affrontare è che la sindrome 22q11.2 è un’incognita frequente. Anche per gli operatori sanitari, e noi famiglie dobbiamo spiegare di cosa si tratta. Ci stanca molto, perché è come iniziare da zero con ogni professionista. a livello medico troviamo alcune contraddizioni tra i professionisti e questo crea molta insicurezza per noi. Abbiamo bisogno di team multidisciplinari che affrontino il caso dei nostri bambini, giovani e adulti, e questo è qualcosa che si combatte anche all’interno dell’associazione “.

Al giorno d’oggi, più di 300 famiglie fanno parte dell’associazione per la sindrome dell’Andalusia 22q. I suoi lavoratori e volontari aiutano le famiglie in ogni modo possibile, poiché questa sindrome ha conseguenze a tutti i livelli: medico, educativo, sociale e lavorativo, poiché anche gli adulti con questa sindrome continuano ad aver bisogno di aiuto: “No ci sono abbastanza dispositivi che possono dare un lavoro a persone con disabilità intellettiva e un grave disturbo mentale. Ci sono già poche risorse a livello di assistenza, immagina a livello di lavoro “, dice Pablo.

Come ti ha colpito la pandemia di coronavirus?

Se il 2020 è stato difficile per chiunque, con chi ha una malattia o qualsiasi tipo di anomalia, ha generato vere difficoltà. Da quando è iniziata la pandemia di coronavirus, l’associazione ha dovuto fare a meno di tutti i tipi di attività faccia a faccia, da allora la maggior parte delle persone con sindrome 22q è una popolazione ad alto rischio. Ma lasciare questi bambini senza attività di socializzazione ha anche delle conseguenze. “C’è molta paura nelle famiglie su ciò che dovrebbe essere fatto, se dare la priorità alla salute rispetto alle questioni sociali, se andare a scuola o restare a casa a causa del rischio che l’infezione potrebbe comportare”, dice Pablo.

Questo ragazzo di Granada lo sa meglio di chiunque altro come una persona ha vissuto questa situazione eccezionale a causa della pandemia con sindrome 22q, da quando vive con Laura: “Mia sorella ha passato un brutto periodo. È una persona che dipende tutto da noi. Che ha chiuso la sua scuola di educazione speciale per noi è stato sconcertante. Siamo la sua famiglia, non siamo professionisti. Inoltre, a causa del La sindrome 22q mia sorella ha la schizofrenia, il che lo rende un caso piuttosto complesso. la quarantena mi ha fatto tornare indietro non avendo quella routine o stimolazione quotidiana. È stata molto aggressiva per tutto il giorno ed è diventata piuttosto incontrollabile. Se era già difficile per noi adattarci alla reclusione, immaginala “.

Approfittando del Giornata mondiale della sindrome 22q11.2, l’associazione vuole approfittarne non solo per continuare a dare visibilità a questa anomalia che colpisce più di 300 famiglie nella sola Andalusia, ma anche per rivendicare la mancanza di mezzi e professionisti per adattarsi alle esigenze di una situazione straordinaria come la pandemia. Pablo incoraggia chiunque voglia aiutare il più possibile a seguire i propri social network e condividere i contenuti che creano oa diventare partner, contribuendo con 30 euro all’anno. Inoltre, attraverso il loro sito web, vendono magliette e maschere.